Gen
CLCN2
chloride voltage-gated channel 2
- HGNC 2020(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114859(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1181(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 15,4 kb
- Protein
- 898 aminosyrer
- Også kjent som
- CLC2, EJM6, ClC-2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000265593.9NM_004366.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CLCN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Slik er CLCN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 15,4 kb, og 2 697 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CLCN2
20
posisjoner i CLCN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,4 kb av CLCN2, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CLCN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLCN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CLCN2-genet: chloride voltage-gated channel 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clcn2
Dante Labs. CLCN2-genet: chloride voltage-gated channel 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clcn2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker