Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.22
Koordinater
Kromosom 18: 9 102 699–9 134 341 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 31,6 kb
Protein
249 aminosyrer
Også kjent som
CI-24k
MANE Select-transkripsjon
ENST00000318388.11NM_021074.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFV2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 18, med en parentes der NDUFV2 står. NDUFV2 og 6 gener i nærheten på kromosom 18, fra 8 618 520 til 9 618 519.Kromosom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q238,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRAB12: 8 609 405–8 639 383, fremover-strengRAB12MTCL1: 8 705 228–8 832 780, fremover-strengMTCL1NDUFV2: 9 102 699–9 134 341, fremover-strengNDUFV2ANKRD12: 9 136 228–9 285 985, fremover-strengANKRD12TWSG1: 9 334 618–9 402 424, fremover-strengTWSG1RALBP1: 9 474 991–9 538 114, fremover-strengRALBP1PPP4R1: 9 546 791–9 615 240, bakover-strengPPP4R1Diagram av NDUFV2: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 9 102 699–9 102 797, 99 baserEkson 2: 9 117 838–9 117 903, 66 baserEkson 3: 9 119 326–9 119 388, 63 baserEkson 4: 9 119 474–9 119 590, 117 baserEkson 5: 9 122 513–9 122 681, 169 baserEkson 6: 9 124 874–9 124 983, 110 baserEkson 7: 9 126 831–9 126 907, 77 baserEkson 8: 9 134 186–9 134 341, 156 baser124685′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 31,6 kb, og 750 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av NDUFV2

    6

    posisjoner i NDUFV2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (17 %) ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av NDUFV2, inkludert introner, ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFV2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFV2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFV2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufv2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufv2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test