Gen
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132164↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6538↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 10.816.228–10.940.714 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 124,5 kb
- Eiwit
- 632 aminozuren
- Ook bekend als
- GAT3
- MANE Select-transcript
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SLC6A11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC6A11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC6A11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 124,5 kb van het gen; 1.899 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SLC6A11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC6A11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC6A11-gen: solute carrier family 6 member 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a11
Dante Labs. SLC6A11-gen: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken