Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 36.098.407–36.151.887 (GRCh38)
Exons
18 exons over 53,5 kb
Eiwit
695 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp434H2226
MANE Select-transcript
ENST00000296603.5NM_001007527.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest LMBRD2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van LMBRD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar LMBRD2 zich bevindt. LMBRD2 en 9 genen in de buurt op chromosoom 5, van 35.625.147 tot 36.625.146.Chromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, voorwaartse-strengSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, voorwaartse-strengIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, omgekeerde-strengCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, omgekeerde-strengUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, omgekeerde-strengUGT3A2LMBRD2: 36.098.407–36.151.887, omgekeerde-strengLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, voorwaartse-strengSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, omgekeerde-strengNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, omgekeerde-strengRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, voorwaartse-strengSLC1A3Diagram van LMBRD2: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 36.098.407–36.104.106, 5.700 basenExon 17: 36.105.068–36.105.197, 130 basenExon 16: 36.108.534–36.108.639, 106 basenExon 15: 36.109.945–36.109.991, 47 basenExon 14: 36.111.155–36.111.258, 104 basenExon 13: 36.114.424–36.114.521, 98 basenExon 12: 36.115.015–36.115.120, 106 basenExon 11: 36.116.460–36.116.593, 134 basenExon 10: 36.117.735–36.117.916, 182 basenExon 9: 36.122.280–36.122.463, 184 basenExon 8: 36.122.848–36.122.961, 114 basenExon 7: 36.124.191–36.124.265, 75 basenExon 6: 36.136.309–36.136.519, 211 basenExon 5: 36.137.274–36.137.441, 168 basenExon 4: 36.141.107–36.141.202, 96 basenExon 3: 36.142.502–36.142.599, 98 basenExon 2: 36.143.176–36.143.406, 231 basenExon 1: 36.151.556–36.151.887, 332 basen1816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 53,5 kb van het gen; 2.088 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LMBRD2

6

posities in LMBRD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 53,5 kb van LMBRD2, inclusief intronen, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan LMBRD2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LMBRD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LMBRD2-gen: LMBR1 domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lmbrd2

Vancouver

Dante Labs. LMBRD2-gen: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lmbrd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen