Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p23.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 11.802.741–11.839.298 (GRCh38)
Exons
8 exons over 36,6 kb
Eiwit
417 aminozuren
Ook bekend als
SQS
MANE Select-transcript
ENST00000220584.9NM_004462.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest FDFT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van FDFT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar FDFT1 zich bevindt. FDFT1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 8, van 11.321.020 tot 12.321.019.Chromosoom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11.284.450–11.328.146, voorwaartse-strengMTMR9SLC35G5: 11.331.012–11.332.360, voorwaartse-strengSLC35G5FAM167A: 11.419.202–11.475.908, omgekeerde-strengFAM167ABLK: 11.486.894–11.564.599, voorwaartse-strengBLKGATA4: 11.676.785–11.763.223, voorwaartse-strengGATA4NEIL2: 11.769.633–11.787.346, voorwaartse-strengNEIL2FDFT1: 11.802.741–11.839.298, voorwaartse-strengFDFT1CTSB: 11.842.524–11.911.780, omgekeerde-strengCTSBDEFB136: 11.973.937–11.974.599, omgekeerde-strengDEFB136DEFB135: 11.982.256–11.984.590, voorwaartse-strengDEFB135DEFB134: 11.993.174–12.000.752, omgekeerde-strengDEFB134DEFB130B: 12.064.389–12.071.747, omgekeerde-strengDEFB130BZNF705D: 12.089.338–12.115.516, voorwaartse-strengZNF705DUSP17L7: 12.132.417–12.134.099, omgekeerde-strengUSP17L7USP17L2: 12.136.435–12.138.849, omgekeerde-strengUSP17L2DEFB109D: 12.150.888–12.158.033, omgekeerde-strengDEFB109DFAM86B1: 12.182.096–12.194.168, omgekeerde-strengFAM86B1DEFB130A: 12.310.962–12.318.316, omgekeerde-strengDEFB130ADiagram van FDFT1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 11.802.741–11.802.931, 191 basenExon 2: 11.808.794–11.808.891, 98 basenExon 3: 11.809.667–11.809.850, 184 basenExon 4: 11.821.750–11.821.878, 129 basenExon 5: 11.826.024–11.826.215, 192 basenExon 6: 11.830.244–11.830.420, 177 basenExon 7: 11.831.518–11.831.670, 153 basenExon 8: 11.838.388–11.839.298, 911 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 36,6 kb van het gen; 1.254 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FDFT1 leest

4

posities in FDFT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,6 kb van FDFT1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FDFT1-gen: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fdft1

Vancouver

Dante Labs. FDFT1-gen: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fdft1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen