AtlasGen
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143858↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 127833↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 202.590.596–202.710.454 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 119,9 kb
- Eiwit
- 419 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/syt2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SYT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Opbouw van SYT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 119,9 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SYT2
6
posities in SYT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 119,9 kb van SYT2, inclusief intronen, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AGRNagrinDeelt 1 aandoening
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
- CHATcholine O-acetyltransferaseDeelt 1 aandoening
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDeelt 1 aandoening
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitDeelt 1 aandoening
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitDeelt 1 aandoening
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitDeelt 1 aandoening
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDeelt 1 aandoening
- DOK7docking protein 7Deelt 1 aandoening
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SYT2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SYT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SYT2-gen: synaptotagmin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/syt2
Dante Labs. SYT2-gen: synaptotagmin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/syt2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken