Gen
PIK3R2
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- HGNC 8980↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105647↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5296↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 18.153.163–18.170.532 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 17,4 kb
- Eiwit
- 728 aminozuren
- Ook bekend als
- P85B, p85, p85beta, p85-BETA
- MANE Select-transcript
- ENST00000222254.13NM_005027.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PIK3R2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PIK3R2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PIK3R2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 17,4 kb van het gen; 2.187 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PIK3R2 leest
6
posities in PIK3R2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,4 kb van PIK3R2, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PIK3R2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIK3R2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- IQ less than 20
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIK3R2-gen: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pik3r2
Dante Labs. PIK3R2-gen: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pik3r2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken