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유전자

CSF3R

colony stimulating factor 3 receptor

요약

세포유전학적 위치
1p34.3
좌표
염색체 1: 36,466,043–36,482,913 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 16.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 836개
다른 이름
GCSFR, G-CSF-R
이전 기호
CD114
MANE Select 전사체
ENST00000373106.6NM_000760.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

CSF3R의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where CSF3R sits. CSF3R and 14 genes near it on chromosome 1, from 35,974,478 to 36,974,477.Chromosome 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4436 Mb36.2 Mb36.4 Mb36.6 Mb36.8 MbAGO3: 35,930,696–36,072,500, 정방향 strandAGO3TEKT2: 36,084,080–36,088,278, 정방향 strandTEKT2ADPRS: 36,088,873–36,095,461, 정방향 strandADPRSCOL8A2: 36,095,239–36,125,234, 역방향 strandCOL8A2TRAPPC3: 36,136,570–36,156,053, 역방향 strandTRAPPC3MAP7D1: 36,155,541–36,180,849, 정방향 strandMAP7D1THRAP3: 36,224,392–36,305,376, 정방향 strandTHRAP3MNMIP1: 36,306,314–36,329,340, 정방향 strandMNMIP1EVA1B: 36,322,030–36,324,154, 역방향 strandEVA1BSTK40: 36,339,620–36,385,932, 역방향 strandSTK40LSM10: 36,388,814–36,397,945, 역방향 strandLSM10OSCP1: 36,415,273–36,450,491, 역방향 strandOSCP1MRPS15: 36,455,718–36,464,418, 역방향 strandMRPS15CSF3R: 36,466,043–36,482,913, 역방향 strandCSF3RGRIK3: 36,795,527–37,034,533, 역방향 strandGRIK3CSF3R 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 36,466,043–36,466,827, 785 염기엑손 16: 36,467,230–36,467,311, 82 염기엑손 15: 36,467,558–36,467,651, 94 염기엑손 14: 36,467,822–36,467,962, 141 염기엑손 13: 36,468,075–36,468,221, 147 염기엑손 12: 36,469,156–36,469,257, 102 염기엑손 11: 36,469,652–36,469,840, 189 염기엑손 10: 36,471,433–36,471,646, 214 염기엑손 9: 36,472,066–36,472,139, 74 염기엑손 8: 36,472,238–36,472,391, 154 염기엑손 7: 36,472,517–36,472,686, 170 염기엑손 6: 36,473,435–36,473,622, 188 염기엑손 5: 36,473,764–36,473,887, 124 염기엑손 4: 36,475,377–36,475,673, 297 염기엑손 3: 36,479,433–36,479,516, 84 염기엑손 2: 36,481,478–36,481,537, 60 염기엑손 1: 36,482,811–36,482,913, 103 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.9 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 2,511개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CSF3R 유전자를 읽는 방법

37

CSF3R 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CSF3R의 전체 16.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CSF3R

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CSF3R can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF3R gene: colony stimulating factor 3 receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/csf3r

Vancouver

Dante Labs. CSF3R gene: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/csf3r

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