유전자
CARD11
caspase recruitment domain family member 11
요약
- 세포유전학적 위치
- 7p22.2
- 좌표
- 염색체 7: 2,906,142–3,043,867 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 25개, 137.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,154개
- 유전 방식
- 상염색체 우성 상염색체 열성
- 다른 이름
- CARMA1, BIMP3
- MANE Select 전사체
- ENST00000396946.9NM_032415.7
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
EBV 관련 림프구 증식 및 CARD11 면역 조절 이상
- NF-kB를 동반한 B세포 확장 및 T세포 무반응(BENTA)상염색체 우성
CARD11의 기능 획득(gain-of-function) 변화로 발생하며, B세포가 확장되고 비장과 림프절이 커지며 감염이 반복적으로 나타날 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
이 질환을 인지하면 감염 및 림프종으로의 진행 여부를 관찰할 수 있습니다.
중증 복합 면역결핍증
- 상염색체 열성
중증 복합 면역결핍증(SCID)은 기능하는 말초 T 림프구가 부족하여 생후 초기부터 심한 호흡기 감염이 발생하고 성장이 제대로 이루어지지 않는 것을 특징으로 하는 희귀 단일유전자 원발성 면역결핍 질환군입니다. 면역학적 표현형에 따라 T 세포는 없고 B 세포는 있는 형태(T-B+ SCID)와 T 세포와 B 세포가 모두 없는 형태(T-B- SCID)로 분류됩니다. 이 두 분류에는 자연살해(NK) 세포의 유무에 따라 여러 유형이 포함됩니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 선천성 면역 결핍증
One of 114 genes linked to it
단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 면역결핍 질환
One of 170 genes linked to it
세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
CARD11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 137.7 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 3,465개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CARD11 유전자를 읽는 방법
36
CARD11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CARD11의 전체 137.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CARD11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CARD11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CARD11 gene: caspase recruitment domain family member 11. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/card11
Dante Labs. CARD11 gene: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/card11
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