형질
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
요약
- 다른 명칭
- Cleft of the lip
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 92개: Cleft lip
이 유전자들의 변화는 Cleft lip 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND1catenin delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL11myosin light chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 52개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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