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형질

Abnormal lip

임상 명칭: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

요약

다른 명칭
Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 14개: Abnormal lip

이 유전자들의 변화는 Abnormal lip 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CLEC7AC-type lectin domain containing 7A매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CPLX1complexin 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CTBP1C-terminal binding protein 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
IL17Finterleukin 17F매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
IL17RAinterleukin 17 receptor A매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
IL17RCinterleukin 17 receptor C매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NELFAnegative elongation factor complex member A매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
RIN2Ras and Rab interactor 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SMAD4SMAD family member 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the oral cavity

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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