형질
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 35개: Speech articulation difficulties
이 유전자들의 변화는 Speech articulation difficulties 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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