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형질
Dilated fourth ventricle
An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.
요약
- 다른 명칭
- Enlarged fourth ventricle
Dilated fourth ventricleHP:0002198
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내 Genome Test 받기연관 유전자 41개: Dilated fourth ventricle
이 유전자들의 변화는 Dilated fourth ventricle 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC2exocyst complex component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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