형질
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
요약
- 다른 명칭
- Cortical gyral simplification
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 95개: Simplified gyral pattern
이 유전자들의 변화는 Simplified gyral pattern 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 55개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC7exocyst complex component 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공