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유전자

CALM3

calmodulin 3

요약

세포유전학적 위치
19q13.32
좌표
염색체 19: 46,601,330–46,610,782 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 9.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 149개
다른 이름
PHKD, PHKD3
MANE Select 전사체
ENST00000291295.14NM_005184.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카테콜아민성 다형성 심실빈맥

    • 가족성 심실빈맥

      개인의 유전체에 있는 유전적 변화로 인해 발생하는 심실빈맥입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 다형성 심실빈맥

      박동 속도와 리듬이 불규칙한 심실빈맥입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

CALM3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where CALM3 sits. CALM3 and 21 genes near it on chromosome 19, from 46,106,056 to 47,106,055.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346.2 Mb46.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 MbIGFL2: 46,079,126–46,161,298, 정방향 strandIGFL2IGFL3: 46,120,067–46,124,698, 역방향 strandIGFL3IGFL1: 46,229,732–46,231,243, 정방향 strandIGFL1HIF3A: 46,297,026–46,343,433, 정방향 strandHIF3APPP5C: 46,346,994–46,393,000, 정방향 strandPPP5CCCDC8: 46,410,329–46,413,564, 역방향 strandCCDC8PNMA8C: 46,424,697–46,428,936, 역방향 strandPNMA8CPNMA8A: 46,466,491–46,471,572, 역방향 strandPNMA8APNMA8B: 46,486,906–46,495,879, 역방향 strandPNMA8BCALM3: 46,601,330–46,610,782, 정방향 strandCALM3PTGIR: 46,618,550–46,625,534, 역방향 strandPTGIRGNG8: 46,633,947–46,639,623, 역방향 strandGNG8DACT3: 46,646,872–46,661,199, 역방향 strandDACT3PRKD2: 46,673,661–46,717,144, 역방향 strandPRKD2STRN4: 46,719,507–46,746,994, 역방향 strandSTRN4FKRP: 46,746,046–46,776,988, 정방향 strandFKRPSLC1A5: 46,758,394–46,788,617, 역방향 strandSLC1A5AP2S1: 46,838,136–46,850,962, 역방향 strandAP2S1ARHGAP35: 46,860,433–47,005,077, 정방향 strandARHGAP35NPAS1: 47,019,474–47,047,242, 정방향 strandNPAS1TMEM160: 47,045,909–47,048,650, 역방향 strandTMEM160ZC3H4: 47,064,187–47,113,776, 역방향 strandZC3H4CALM3 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 46,601,330–46,601,437, 108 염기엑손 2: 46,605,827–46,605,857, 31 염기엑손 3: 46,608,197–46,608,340, 144 염기엑손 4: 46,608,482–46,608,588, 107 염기엑손 5: 46,608,846–46,608,981, 136 염기엑손 6: 46,609,125–46,610,782, 1,658 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.5 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 450개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CALM3 유전자를 읽는 방법

6

CALM3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CALM3의 전체 9.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM3 gene: calmodulin 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3 gene: calmodulin 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/calm3

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