형질
Abnormal shape of brain
임상 명칭: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 39개: Abnormal shape of brain
이 유전자들의 변화는 Abnormal shape of brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Brain degeneration유전자 202개
- Holoprosencephaly유전자 59개
- Abnormal shape of brainstem유전자 52개
- Abnormality of the cerebral blood vessels유전자 51개
- Abnormal shape of midbrain유전자 18개
- Brain neoplasm유전자 14개
- Iron accumulation in brain유전자 9개
- Abnormal pituitary gland morphology유전자 4개
- Kernicterus유전자 2개
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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