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형질

Peters anomaly

A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.

HPO HP:0000659

요약

신체 계통
Abnormality of the eye

20 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 29개: Peters anomaly

이 유전자들의 변화는 Peters anomaly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1항상질환 1개에서 나타남
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2항상질환 1개에서 나타남
FOXC1forkhead box C1항상질환 3개에서 나타남
FOXE3forkhead box E3항상질환 2개에서 나타남
PAX6paired box 6항상질환 4개에서 나타남
PITX2paired like homeodomain 2항상질환 1개에서 나타남
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
KDM6Alysine demethylase 6A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KMT2Dlysine methyltransferase 2D자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
POMT2protein O-mannosyltransferase 2자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
PRR12proline rich 12자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRIM44TRIM family member 44자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CACHD1cache domain containing 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CDH2cadherin 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HCCSholocytochrome c synthase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MAFMAF bZIP transcription factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
WDR37WD repeat domain 37가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CENPFcentromere protein F기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FKRPfukutin related protein기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FKTNfukutin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PITX3paired like homeodomain 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
POMT1protein O-mannosyltransferase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Ocular anterior segment dysgenesis

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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