기준 게놈GRCh38hg38
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Read the genes linked to Cerebellar cyst, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 27개: Cerebellar cyst
이 유전자들의 변화는 Cerebellar cyst 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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