형질
Bone marrow failure
임상 명칭: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
요약
- 다른 명칭
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 75개: Bone marrow failure
이 유전자들의 변화는 Bone marrow failure 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 35개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SRP72signal recognition particle 72 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR8toll like receptor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPA1replication protein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS14ribosomal protein S14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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