형질

Absent testes

임상 명칭: Absent testis

Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.

HPO HP:0010469

다른 명칭: Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
신체 계통: Abnormality of the genitourinary system

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연관 유전자 26개: Absent testes

이 유전자들의 변화는 Absent testes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
DHX37DEAH-box helicase 37	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TCTN3tectonic family member 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FAAP100FA core complex associated protein 100	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCAFA complementation group A	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCBFA complementation group B	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCCFA complementation group C	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCD2FA complementation group D2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCEFA complementation group E	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCFFA complementation group F	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCGFA complementation group G	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCIFA complementation group I	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCLFA complementation group L	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FANCMFA complementation group M	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PALB2partner and localizer of BRCA2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RAD51RAD51 recombinase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RAD51CRAD51 paralog C	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
GDF6growth differentiation factor 6	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Absent/small testes

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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