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형질
Abnormality of the thumb
임상 명칭: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Abnormality of the thumbHP:0001172
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내 Genome Test 받기연관 유전자 41개: Abnormality of the thumb
이 유전자들의 변화는 Abnormality of the thumb 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SPARTspartin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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