Tratto
Brisk knee jerk
Nome clinico: Hyperactive patellar reflex
Riepilogo
- Detto anche
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Brisk knee jerk. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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