Tratto
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Mild microcephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mild microcephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASPAaspartoacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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