Feocromocitoma-paraganglioma ereditario
Autosomica dominante
Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.
Cosa cambia con una diagnosi
La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.
Conosciuto anche come
familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma
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- MAX-related tumor predisposition
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
- TMEM127-related tumor predisposition
