Tratto
Left ventricular noncompaction
Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Left ventricular noncompaction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| DTNAdystrobrevin alpha | Sempre | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Sempre | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Sempre | In 1 condizione |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPPAnatriuretic peptide A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALM2calmodulin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MIB1MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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