Autosomica recessiva
Una genodermatosi con poichilodermia, capelli radi, bassa statura, anomalie scheletriche e, nel tipo 2 (RECQL4), un rischio aumentato di osteosarcoma e di tumore della pelle.
Cosa cambia con una diagnosi
Consapevolezza dei dolori ossei o del gonfiore come possibili segnali di osteosarcoma, controlli della pelle e protezione dal sole; i portatori non presentano effetti attesi sulla salute.
Conosciuto anche come
poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS
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- Rothmund-Thomson syndrome type 1
- Rothmund-Thomson syndrome type 2
- Rothmund-Thomson syndrome type 3
- Rothmund-Thomson syndrome type 4
