Tratto

Absent kneecap

Nome clinico: Patellar aplasia

Absence of the patella.

HPO HP:0006443

Detto anche: Absent patella, Absent patellae, Absent patellas, Aplastic patellae
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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23 geni collegati a Absent kneecap

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent kneecap. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CDC6cell division cycle 6	Sempre	In 2 condizioni
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Sempre	In 2 condizioni
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON	Sempre	In 2 condizioni
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Sempre	In 2 condizioni
ORC1origin recognition complex subunit 1	Sempre	In 2 condizioni
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
LMBR1limb development membrane protein 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SHOXSHOX homeobox	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CDC45cell division cycle 45	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GINS3GINS complex subunit 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ORC4origin recognition complex subunit 4	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
ORC6origin recognition complex subunit 6	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
WNT7AWnt family member 7A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	A volte (5–29%)	In 3 condizioni
RECQL4RecQ like helicase 4	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
STXBP1syntaxin binding protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Non registrato	In 1 condizione
TBX4T-box transcription factor 4	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small kneecap

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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