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Tratto

Small kneecap

Nome clinico: Patellar hypoplasia

Underdevelopment of the patella.

HPO HP:0003065

Riepilogo

Detto anche
Underdeveloped kneecap, Hypoplastic patellae, Small patella, Small patellae
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 geni collegati a Small kneecap

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small kneecap. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
TBX4T-box transcription factor 4SempreIn 2 condizioni
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6SempreIn 2 condizioni
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaSpesso (30–79%)In 3 condizioni
ORC6origin recognition complex subunit 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
PITX1paired like homeodomain 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9Spesso (30–79%)In 1 condizione
STXBP1syntaxin binding protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONA volte (5–29%)In 1 condizione
PRMT7protein arginine methyltransferase 7A volte (5–29%)In 1 condizione
RECQL4RecQ like helicase 4A volte (5–29%)In 2 condizioni
UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7A volte (5–29%)In 1 condizione
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
GJB2gap junction protein beta 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
GJB6gap junction protein beta 6Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small kneecap

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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