Gene
GPAA1
glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1
- HGNC 4446(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197858(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8733(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 3,6 kb
- Proteina
- 621 amminoacidi
- Noto anche come
- GAA1, hGAA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355091.9NM_003801.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Difetti della biosintesi dell'ancora GPI
- Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI
Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GPAA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 3,6 kb del gene; 1866 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GPAA1
18
posizioni in GPAA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,6 kb di GPAA1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a GPAA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPAA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- EEG abnormality
- Epilepsy
Mostra altri 14 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpaa1
Dante Labs. Gene GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpaa1
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