Tratto

Forearm undergrowth

Forearm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the forearm.

HPO HP:0009821

Detto anche: Short forearm bones, Short forearms, Shortened forearm, Hypoplasia involving forearm bones
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 geni collegati a Forearm undergrowth

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Forearm undergrowth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SHOXSHOX homeobox	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RECQL4RecQ like helicase 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Absent/small forearm bones Short long bone Upper limb undergrowth

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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