Tratto
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Riepilogo
- Detto anche
- Aplastic anaemia
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Aplastic anemia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Aplastic anemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sempre | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sempre | In 4 condizioni |
| THPOthrombopoietin | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD27CD27 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRP19signal recognition particle 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRP72signal recognition particle 72 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| HOXA11homeobox A11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane