Tratto
Oxycephaly
Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Oxycephaly, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Oxycephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Oxycephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane