Tratto
Abnormality of the pupil
Nome clinico: Abnormal pupil morphology
An abnormality of the pupil.
Riepilogo
- Detto anche
- Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abnormality of the pupil, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test20 geni collegati a Abnormality of the pupil
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the pupil. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT25keratin 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT71keratin 71 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPHlipase H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane