Tratto
Protein-losing enteropathy
Abnormal loss of protein from the digestive tract related to excessive leakage of plasma proteins into the lumen of the gastrointestinal tract.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a Protein-losing enteropathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Protein-losing enteropathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BLNKB cell linker | Sempre | In 1 condizione |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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