Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Riepilogo

Detto anche
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

33 geni collegati a Speech apraxia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Speech apraxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3SempreIn 1 condizione
FDXRferredoxin reductaseSempreIn 1 condizione
NONOnon-POU domain containing octamer bindingSempreIn 2 condizioni
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaSempreIn 1 condizione
UNC13Aunc-13 homolog ASempreIn 1 condizione
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AMolto spesso (80–99%)In 4 condizioni
MAPTmicrotubule associated protein tauMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
DMPKDM1 protein kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
EBF3EBF transcription factor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
FOXP1forkhead box P1Spesso (30–79%)In 1 condizione
FOXP2forkhead box P2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
KICS2KICSTOR subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PTENphosphatase and tensin homologSpesso (30–79%)In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Spesso (30–79%)In 1 condizione
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
GALK1galactokinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
KDM6Blysine demethylase 6BA volte (5–29%)In 1 condizione
MED13mediator complex subunit 13A volte (5–29%)In 1 condizione
POU4F1POU class 4 homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PURApurine rich element binding protein AA volte (5–29%)In 1 condizione
RNF135ring finger protein 135A volte (5–29%)In 1 condizione
SH2B1SH2B adaptor protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SPARTspartinA volte (5–29%)In 1 condizione
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Non registratoIn 1 condizione
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Non registratoIn 1 condizione
USP7ubiquitin specific peptidase 7Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Apraxia

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test