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Tratto

Optic nerve issue

Nome clinico: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Riepilogo

Detto anche
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

33 geni collegati a Optic nerve issue

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Optic nerve issue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
DAG1dystroglycan 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
FANCBFA complementation group BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKRPfukutin related proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKTNfukutinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMKprotein O-mannose kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GATA2GATA binding protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSpesso (30–79%)In 1 condizione
MYOCmyocilinSpesso (30–79%)In 1 condizione
TYRtyrosinaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2A volte (5–29%)In 1 condizione
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KA volte (5–29%)In 2 condizioni
KIF11kinesin family member 11A volte (5–29%)In 1 condizione
MYO5Amyosin VAA volte (5–29%)In 1 condizione
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorA volte (5–29%)In 1 condizione
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PTENphosphatase and tensin homologA volte (5–29%)In 1 condizione
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal fundus morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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