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Tratto

Granulomatosis

A granulomatous inflammation leading to multiple granuloma formation, which is a specific type of inflammation. A granuloma is a focal compact collection of inflammatory cells, mononuclear cells predominating, usually as a result of the persistence of a non-degradable product and of active cell mediated hypersensitivity.

HPO HP:0002955

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

11 geni collegati a Granulomatosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Granulomatosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaSempreIn 1 condizione
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PRTN3proteinase 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
CCDC91coiled-coil domain containing 91Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYBAcytochrome b-245 alpha chainNon registratoIn 1 condizione
CYBBcytochrome b-245 beta chainNon registratoIn 1 condizione
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Non registratoIn 1 condizione
NCF2neutrophil cytosolic factor 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal macrophage morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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