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Gene

FASLG

Fas ligand

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q24.3
Coordinate
Cromosoma 1: 172.659.103–172.666.876 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 7,8 kb
Proteina
281 amminoacidi
Noto anche come
APTL, CD95L, FasL, CD178
Simboli precedenti
APT1LG1, TNFSF6
Trascritto MANE Select
ENST00000367721.3NM_000639.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia autoimmune

    • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

    • Sindrome linfoproliferativa autoimmune

      Ingrossamento cronico dei linfonodi e della milza, citopenie autoimmuni e aumento dei linfociti T doppio negativi, causati da alterazioni di FAS, FASLG, CASP10 e altri geni dell'apoptosi correlati.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente l'uso di sirolimus o di altre terapie immunosoppressive per le citopenie, di evitare splenectomie non necessarie, di monitorare il rischio di linfoma e di effettuare test sui familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FASLG

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FASLG. FASLG e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 172.162.990 a 173.162.989.Cromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, filamento direttoDNM3PIGC: 172.370.189–172.444.148, filamento inversoPIGCC1orf105: 172.420.675–172.469.120, filamento direttoC1orf105SUCO: 172.532.349–172.613.183, filamento direttoSUCOFASLG: 172.659.103–172.666.876, filamento direttoFASLGTNFSF18: 173.039.202–173.050.941, filamento inversoTNFSF18TNFSF4: 173.162.645–173.477.583, filamento inversoTNFSF4Diagramma di FASLG: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 172.659.103–172.659.549, 447 basiEsone 2: 172.660.095–172.660.140, 46 basiEsone 3: 172.664.334–172.664.390, 57 basiEsone 4: 172.665.622–172.666.876, 1255 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 7,8 kb del gene; 846 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FASLG

5

posizioni in FASLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di FASLG, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FASLG: Fas ligand. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. Gene FASLG: Fas ligand [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/faslg

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