Tratto
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormally low body temperature
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test59 geni collegati a Hypothermia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypothermia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUOX2dual oxidase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 19 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPOthyroid peroxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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