Tratto
Decreased circulating IgM concentration
An abnormally decreased level of immunoglobulin M (IgM) in blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased IgM, Decreased IgM level, IgM deficiency, Reduced IgM levels
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased circulating IgM concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BLNKB cell linker | Sempre | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CD79BCD79b molecule | Sempre | In 1 condizione |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Sempre | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IL6Rinterleukin 6 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| LIG1DNA ligase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K14mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | In 1 condizione |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Sempre | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Sempre | In 1 condizione |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Sempre | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 45 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CASP8caspase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD19CD19 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCN2transcobalamin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | Non registrato | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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