Tratto
Skin plaque
A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Skin plaque, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Skin plaque
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Skin plaque. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL7interleukin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT83keratin 83 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane