Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Anteverted ears
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Anteverted ears. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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