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Gene

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q35.2
Coordinate
Cromosoma 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 136,1 kb
Proteina
4588 amminoacidi
Noto anche come
CDHF7, CDHR8
Simboli precedenti
FAT
Trascritto MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Glomerulosclerosi focale segmentaria

    • Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Glomerulosclerosi

    • Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di FAT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova FAT1. FAT1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 186.155.825 a 187.155.824.Cromosoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, filamento direttoFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, filamento direttoCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, filamento direttoKLKB1: 186.225.424–186.258.476, filamento direttoKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, filamento direttoF11: 186.426.546–186.555.328, filamento inversoMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, filamento inversoMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, filamento inversoFAT1Diagramma di FAT1: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 27: 186.587.794–186.589.220, 1427 basiEsone 26: 186.595.689–186.595.826, 138 basiEsone 25: 186.596.540–186.597.171, 632 basiEsone 24: 186.597.682–186.597.792, 111 basiEsone 23: 186.597.972–186.598.125, 154 basiEsone 22: 186.599.898–186.600.360, 463 basiEsone 21: 186.601.269–186.601.426, 158 basiEsone 20: 186.602.903–186.603.034, 132 basiEsone 19: 186.603.176–186.603.977, 802 basiEsone 18: 186.604.377–186.604.574, 198 basiEsone 17: 186.606.070–186.606.213, 144 basiEsone 16: 186.609.183–186.609.320, 138 basiEsone 15: 186.609.801–186.610.015, 215 basiEsone 14: 186.611.386–186.611.775, 390 basiEsone 13: 186.613.109–186.613.342, 234 basiEsone 12: 186.614.191–186.614.344, 154 basiEsone 11: 186.617.005–186.617.201, 197 basiEsone 10: 186.617.708–186.621.775, 4068 basiEsone 9: 186.628.154–186.628.364, 211 basiEsone 8: 186.628.488–186.628.763, 276 basiEsone 7: 186.633.684–186.633.823, 140 basiEsone 6: 186.636.025–186.636.235, 211 basiEsone 5: 186.636.585–186.636.914, 330 basiEsone 4: 186.639.722–186.639.783, 62 basiEsone 3: 186.663.299–186.663.613, 315 basiEsone 2: 186.706.563–186.709.845, 3283 basiEsone 1: 186.723.664–186.723.856, 193 basi2725201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 14,8 kb dei 136,1 kb del gene; 13.767 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FAT1: FAT atypical cadherin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gene FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fat1

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