Tratto
Abnormality of the shoulder
Nome clinico: Abnormal shoulder morphology
An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Abnormality of the shoulder
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the shoulder. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HHAThedgehog acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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