Tratto

Underdeveloped aortic arch

Nome clinico: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Detto anche: Aortic arch hypoplasia
Sistema corporeo: Abnormality of the cardiovascular system

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15 geni collegati a Underdeveloped aortic arch

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Underdeveloped aortic arch. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3	Sempre	In 1 condizione
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Sempre	In 1 condizione
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Sempre	In 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZIC3Zic family zinc finger 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BCORBCL6 corepressor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FOXF1forkhead box F1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GNB2G protein subunit beta 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SCAF4SR-related CTD associated factor 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Aortic isthmus hypoplasia3 geni

Tratti più generali

Abnormal aortic arch morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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