Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CTNND1

catenin delta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.1
Koordináták
11. kromoszóma: 57 761 802–57 819 540 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 57,7 kb
Fehérje
968 aminosav
Más néven ismert
KIAA0384, p120, p120cas, p120ctn
Korábbi jelölések
CTNND
MANE Select transzkriptum
ENST00000399050.10NM_001085458.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Blepharocheilodontic Syndrome 2 (CTNND1)

    • Autoszomális domináns

      Caused by changes in one copy of the CTNND1 gene, which helps cells stick together during development of the face. Changes usually stop one copy from working; they can be inherited from a parent or arise new.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care includes eye lubrication and eyelid surgery to protect the eye surface, cleft repair, and dental and orthodontic treatment. Genetic counselling is recommended; each child of an affected person has a 50% chance of inheriting the change, and parental testing helps clarify recurrence risk.

A CTNND1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CTNND1 helyét zárójel jelöli. A CTNND1 és környékén 30 gén a 11. kromoszómán, 57 290 671–58 290 670 között.11. kromoszóma11q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbCNOT12: 57 299 588–57 325 682, fordított szálCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, fordított szálSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, előre szálP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, fordított szálPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, fordított szálPRG2: 57 387 365–57 424 059, fordított szálSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, fordított szálSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, előre szálRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, fordított szálSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, fordított szálTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, előre szálSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, fordított szálUBE2L6SERPING1: 57 597 387–57 619 246, előre szálSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, előre szálCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, fordított szálYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, előre szálZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, fordított szálMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, előre szál: 57 712 582–57 818 431, előre szálSELENOH: 57 741 491–57 743 554, előre szál: 57 741 779–57 804 771, előre szálBTBD18: 57 743 514–57 753 148, fordított szálBTBD18CTNND1: 57 761 802–57 819 540, előre szálCTNND1OR9Q1: 58 023 881–58 181 616, előre szálOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, előre szálOR6Q1OR9I1: 58 116 742–58 125 530, fordított szálOR9I1OR9Q2: 58 189 070–58 194 053, előre szálOR9Q2OR1S2: 58 203 204–58 204 142, fordított szálOR1S2OR1S1: 58 212 720–58 216 084, előre szálOR1S1OR10Q1: 58 227 882–58 228 918, fordított szálOR10Q1OR10W1: 58 266 792–58 268 260, fordított szálOR10W1A CTNND1 ábrája: 21 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 761 802–57 762 119, 318 bázis2. exon: 57 789 037–57 789 155, 119 bázis3. exon: 57 791 385–57 791 673, 289 bázis4. exon: 57 794 010–57 794 081, 72 bázis5. exon: 57 795 577–57 795 729, 153 bázis6. exon: 57 796 457–57 796 992, 536 bázis7. exon: 57 801 733–57 802 196, 464 bázis8. exon: 57 803 621–57 803 804, 184 bázis9. exon: 57 804 663–57 804 780, 118 bázis10. exon: 57 805 882–57 806 035, 154 bázis11. exon: 57 806 461–57 806 478, 18 bázis12. exon: 57 806 915–57 806 983, 69 bázis13. exon: 57 808 165–57 808 292, 128 bázis14. exon: 57 808 390–57 808 540, 151 bázis15. exon: 57 809 274–57 809 466, 193 bázis16. exon: 57 810 109–57 810 223, 115 bázis17. exon: 57 811 399–57 811 486, 88 bázis18. exon: 57 814 311–57 814 373, 63 bázis19. exon: 57 815 394–57 815 500, 107 bázis20. exon: 57 815 915–57 816 001, 87 bázis21. exon: 57 816 297–57 819 540, 3244 bázis15101520215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,7 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2907 bázis kódolja a fehérjét.

CTNND1 szekvenálása

25Közepes

Mennyire nehéz a CTNND1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A CTNND1 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a CTNND1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség6%
  • Homológia32%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,7%
  • GC-tartalom0,6%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

19

a CTNND1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a CTNND1 mind a 57,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (19)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített CTNND1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 8
  • Valószínűleg patogén 11
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001085458.2(CTNND1):c.1381C>T (p.Arg461Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001085458.2(CTNND1):c.1030C>T (p.Arg344Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001085458.2(CTNND1):c.367_368del (p.Val123fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.606del (p.Pro203fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.1754del (p.Asn585fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2479C>T (p.Gln827Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2550+1G>A (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2638+2T>G (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2720del (p.Pro907fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.506C>G (p.Ser169Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.1007G>A (p.Trp336Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.1350_1351del (p.Cys450_Asp451delinsTer) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.1687C>T (p.Gln563Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.1722+2T>G (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2022del (p.Ser675fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2076_2077del (p.Ala693fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2233G>T (p.Glu745Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2572C>T (p.Arg858Ter) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001085458.2(CTNND1):c.2737del (p.His913fs) (új lapon nyílik meg)blepharocheilodontic syndrome 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CTNND1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTNND1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNND1 gén: catenin delta 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnnd1

Vancouver

Dante Labs. CTNND1 gén: catenin delta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnnd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet