Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MATN3

matrilin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p24.1
Koordináták
2. kromoszóma: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 20,6 kb
Fehérje
486 aminosav
Más néven ismert
EDM5, HOA
MANE Select transzkriptum
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A MATN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a MATN3 helyét zárójel jelöli. A MATN3 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 19 502 360–20 502 359 között.2. kromoszóma2p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, fordított szálTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, fordított szálWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, fordított szálMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, fordított szálLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, fordított szálSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, fordított szálPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, előre szálRHOBA MATN3 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 992 052–19 993 166, 1115 bázis7. exon: 19 994 299–19 994 409, 111 bázis6. exon: 19 997 134–19 997 259, 126 bázis5. exon: 20 000 441–20 000 566, 126 bázis4. exon: 20 001 955–20 002 080, 126 bázis3. exon: 20 003 161–20 003 286, 126 bázis2. exon: 20 005 744–20 006 310, 567 bázis1. exon: 20 012 409–20 012 668, 260 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1461 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MATN3 gént

7

pozíció a(z) MATN3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MATN3 gén mind a 20,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MATN3 gén: matrilin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3 gén: matrilin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/matn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet