Gén
FBXO31
F-box protein 31
- HGNC 16510↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000103264↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79791↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q24.2
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 87 326 987–87 383 776 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 56,8 kb
- Fehérje
- 539 aminosav
- Más néven ismert
- FBX14, FBXO14, Fbx31, MGC15419
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000311635.12NM_024735.5
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbxo31.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FBXO31-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A FBXO31 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 56,8 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1620 bázis kódolja a fehérjét.
FBXO31 szekvenálása
2
FBXO31-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a FBXO31 gén mind a 56,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6 kb-át.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 betegséget oszt meg
- ADKadenosine kinase1 betegséget oszt meg
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 betegséget oszt meg
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 betegséget oszt meg
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 betegséget oszt meg
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 betegséget oszt meg
- ANK3ankyrin 31 betegséget oszt meg
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 betegséget oszt meg
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 betegséget oszt meg
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 betegséget oszt meg
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 betegséget oszt meg
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 betegséget oszt meg
A(z) FBXO31 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FBXO31 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FBXO31 gén: F-box protein 31. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo31
Dante Labs. FBXO31 gén: F-box protein 31 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo31
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt