Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 83,8 kb
Fehérje
460 aminosav
Más néven ismert
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select transzkriptum
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • SLC39A8-CDGAutoszomális recesszív

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in the manganese transporter gene SLC39A8, with developmental delay, low muscle tone, seizures and very low blood manganese.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      High-dose manganese, with or without galactose, under specialist supervision can improve glycosylation.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SLC39A8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SLC39A8 helyét zárójel jelöli. A SLC39A8 és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 101 803 574–102 803 573 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, előre szálBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, fordított szálSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, előre szálNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, fordított szálMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fordított szálUBE2D3A SLC39A8 ábrája: 9 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 102 261 666–102 263 193, 1528 bázis8. exon: 102 267 490–102 267 674, 185 bázis7. exon: 102 267 872–102 268 079, 208 bázis6. exon: 102 304 317–102 304 481, 165 bázis5. exon: 102 304 989–102 305 111, 123 bázis4. exon: 102 307 436–102 307 605, 170 bázis3. exon: 102 315 668–102 315 830, 163 bázis2. exon: 102 344 444–102 344 915, 472 bázis1. exon: 102 345 345–102 345 482, 138 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 83,8 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1383 bázis kódolja a fehérjét.

SLC39A8 szekvenálása

7

SLC39A8-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC39A8 gén mind a 83,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC39A8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC39A8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A8 gén: solute carrier family 39 member 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8 gén: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet