Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF22

kinesin family member 22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 29 790 751–29 805 384 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 14,6 kb
Fehérje
665 aminosav
Más néven ismert
Kid, OBP-1, OBP-2
Korábbi jelölések
KNSL4
MANE Select transzkriptum
ENST00000160827.9NM_007317.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KIF22 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KIF22 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a KIF22 helyét zárójel jelöli. A KIF22 és környékén 39 gén a 16. kromoszómán, 29 298 068–30 298 067 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, fordított szálNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, fordított szálBOLA2: 29 453 587–29 455 012, fordított szálBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, előre szálSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, előre szálSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, fordított szálNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, előre szálQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, előre szálSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fordított szálC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, előre szálZG16KIF22: 29 790 751–29 805 384, előre szálKIF22MAZ: 29 805 637–29 811 176, előre szálMAZPRRT2: 29 811 382–29 815 892, előre szálPRRT2: 29 812 261–29 820 092, előre szálPAGR1: 29 816 086–29 822 489, előre szál: 29 817 239–29 830 627, előre szálMVP: 29 820 394–29 848 039, előre szálCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fordított szálCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fordított szálSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, előre szálASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fordított szálKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, előre szálTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, előre szálTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fordított szálHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, előre szálINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fordított szálFIMP1: 30 023 198–30 027 736, előre szálTLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fordított szál: 30 053 101–30 071 526, előre szálALDOA: 30 064 164–30 070 457, előre szálALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, előre szálPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, fordított szálTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fordított szálGDPD3: 30 104 810–30 114 034, fordított szálMAPK3: 30 114 104–30 123 506, fordított szálCORO1A: 30 182 798–30 189 085, előre szálCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fordított szálBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, előre szálSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, előre szálSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálA KIF22 ábrája: 14 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 790 751–29 790 829, 79 bázis2. exon: 29 796 893–29 797 088, 196 bázis3. exon: 29 798 374–29 798 501, 128 bázis4. exon: 29 798 593–29 798 747, 155 bázis5. exon: 29 798 975–29 799 184, 210 bázis6. exon: 29 799 264–29 799 494, 231 bázis7. exon: 29 799 628–29 799 781, 154 bázis8. exon: 29 799 913–29 800 048, 136 bázis9. exon: 29 802 769–29 802 937, 169 bázis10. exon: 29 803 449–29 803 608, 160 bázis11. exon: 29 803 998–29 804 065, 68 bázis12. exon: 29 804 814–29 805 026, 213 bázis13. exon: 29 805 115–29 805 174, 60 bázis14. exon: 29 805 263–29 805 384, 122 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,6 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1998 bázis kódolja a fehérjét.

KIF22 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a KIF22 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A KIF22 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a KIF22 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom22%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

5

a KIF22 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a KIF22 gén mind a 14,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (5)

The KIF22 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_007317.3(KIF22):c.446G>A (p.Arg149Gln) (opens in a new tab)spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationsPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_007317.3(KIF22):c.443C>T (p.Pro148Leu) (opens in a new tab)spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationsPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_007317.3(KIF22):c.146G>A (p.Arg49Gln) (opens in a new tab)spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationsPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_007317.3(KIF22):c.752T>C (p.Leu251Pro) (opens in a new tab)spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationsValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_007317.3(KIF22):c.1399G>A (p.Glu467Lys) (opens in a new tab)spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationsValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) KIF22 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF22 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of limbs

Még 20 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF22 gén: kinesin family member 22. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif22

Vancouver

Dante Labs. KIF22 gén: kinesin family member 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif22

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet